Lancering gezamenlijke Kennisagenda erfelijke metabole ziekten
Op 19 juni kreeg Prinses Laurentien van Oranje de Kennisagenda erfelijke metabole ziekten aangeboden. De doelstelling van de kennisagenda is het verbeteren van het leven van patiënten en gezinnen die te maken hebben met deze zeldzame metabole ziekten, zoals de ziekte van Pompe of PKU (phenylketonurie). Prinses Laurentien heeft de afgelopen jaren een belangrijke rol gespeeld in de opzet van United for Metabolic Diseases (UMD), die de kennisagenda ontwikkelde.
UMD is een nationaal consortium dat de krachten bundelt van artsen, laboratoriumspecialisten en onderzoekers van de zes Nederlandse academische metabole centra, samen met de patiëntenvereniging VKS. In samenwerking met het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten werd gedurende anderhalf jaar aan de samenstelling van de kennisagenda gewerkt. Deze beschrijft de 10 belangrijkste onderzoeksvragen en doelstellingen binnen het metabole zorg- en onderzoeksveld en fungeert als blauwdruk voor onderzoek in het komende decennium.
De 10 kennisvragen
1. Hoe kunnen we het te verwachten ziekteverloop met en zonder interventie volgen en voorspellen?
2. Welk gereedschap dient ontwikkeld te worden om het ziektebeloop gedetailleerd in kaart te brengen en het effect van behandelingen te kunnen bepalen?
3. Wat zijn de onderliggende mechanismen in erfelijke metabole ziekten?
4. Hoe kan screening worden ingezet om de (vaak levenslange) ziektelast onder pasgeborenen zo veel mogelijk te reduceren?
5. Kunnen we de diagnostiek, therapie, en follow-up van erfelijke metabole ziekten verbeteren door integratie van DNA-, RNA- en Omics technieken?
6. Wat is de impact van erfelijke metabole ziekten op het dagelijks leven, hoe brengen we dit in kaart en hoe implementeren we deze kennis in de zorg?
7. Hoe kunnen therapievormen worden ontwikkeld voor de grote groep erfelijke metabole ziekten waarvoor nog geen therapie beschikbaar is?
8. Welke studie designs zijn geschikt en aan welke eisen moet worden voldaan om een nieuwe therapie bij patiënten met een erfelijke metabole ziekte te brengen?
9. Hoe kunnen leefstijl en voeding het natuurlijk beloop van erfelijke metabole ziekten beïnvloeden en de kwaliteit van leven verbeteren?
10. Wat is de beste manier om research/patiënten data volgens het FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) principe in te zetten voor onderzoek naar erfelijke metabole ziekten?